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El mal sin cura de la Costa da Morte, la historia del descubrimiento de una enfermedad que se escondía en Galicia y Japón

Portada de El mal sin cura de la Costa da MorteEl mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36. Por Manuel Rey. Libros.com 2019. 15,20€ en papel; 3,79€ para Kindle. 154 páginas.

A partir de 1992 el neurólogo Manuel Arias empezó a ver en su consulta de Santiago de Compostela una serie de pacientes que compartían una serie de síntomas comunes. Todos tenían, en distintos grados, problemas de equilibrio y por tanto para caminar; problemas de audición; y dificultades para hablar que describían como tener gusanos en la boca. Y aunque por lo general eran mayores de 40 años la evolución de los síntomas no iba directamente relacionada con la edad. Otra característica que los unía es que vivían en una zona bastante específica de la Costa da Morte en Galicia. Y que muchos de ellos eran familiares.

Arias y su equipo les diagnosticaron una ataxia, que es un término médico que se usa para cuando se presenta descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo. En concreto se trataba de una ataxia espinocerebelosa. Pero con el tiempo y mucho trabajo de campo –incluido el de algunos de los afectados– descubrieron que era una ataxia diferente a todas las diagnosticadas hasta el momento. Por ello recibió su propia denominación: SCA36.

Sin embargo las gentes de la zona sabían hace años que existía esa enfermedad; de hecho tenían un nombre para ella, el mal cativo, el mal pequeño. Un mal hereditario que iba de padres a hijos de forma aparentemente aleatoria.

Con el tiempo se descubrió que la SCA36 tiene su origen en una mutación del gen NOP56 del cromosoma 20. En los pacientes que la sufren hay una secuencia que se repite más de 600 veces en lugar de entre 5 y 14 veces. Y estudiando los árboles genealógicos de quienes la sufren se ha comprobado que una persona enferma la transmite a sus descendientes con un 50% de probabilidad.

Este libro cuenta el proceso mediante el que se descubrió todo esto, lo cual no fue fácil al tratarse de una enfermedad rara; siempre hay pocos fondos disponibles para investigarlas. Se añade la dificultad a la hora de intentar trazar su origen de que en muchos casos no hay registros disponibles que consultar.

El libro cuenta también la enorme sorpresa que se llevaron los investigadores al descubrir que en Japón hay también una zona muy concreta en la que se da esta misma enfermedad. Descubrir el camino que siguiió para llegar de Galicia a allí –o viceversa– es otro de los desafíos a los que se enfrentan.

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